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Il
Progetto Genoma umano
Tratto da “
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Dopo che il DNA divenne la superstar, bisognava ancora
creare il catalogo di tutte le stelle genetiche del firmamento umano. Si
arriva così al Progetto Genoma Umano, un enorme sforzo scientifico iniziato
alla fine degli anni '80 per catalogare tutti i geni presenti negli
esseri umani.
Fin dall'inizio, il Progetto Genoma Umano si rivelò molto ambizioso.
Era opinione comune che il corpo umano avesse bisogno di un gene per
fornire il modello di ognuna delle 100.000 e più proteine diverse che
compongono il nostro organismo. A queste si devono aggiungere almeno
20.000 geni regolatori che dirigono l'attività dei geni incaricati di
codificare le proteine. Gli scienziati conclusero che il genoma umano
dovesse contenere un minimo di 120.000 geni all'interno delle ventitré
coppie di cromosomi umani.
Ma non era finita lì. Stava per manifestarsi uno scherzo
cosmico, uno di quegli scherzi che periodicamente sconvolgono gli
scienziati convinti di avere scoperto i segreti dell'Universo. Pensate
all'impatto della scoperta di Copernico,
pubblicata nel 1543, che la terra non era il centro dell'Universo come
credevano i teologi-scienziati dell'epoca. Il fatto che la terra girasse
intorno al sole, e che neppure il sole stesso fosse il centro
dell'Universo, minava gli insegnamenti della Chiesa. Le rivoluzionarie
scoperte di Copernico innescarono la rivoluzione scientifica dell'era
moderna sfidando la presunta "infallibilità" della Chiesa. La
scienza finì per sostituirsi alla Chiesa come fonte di conoscenza della
civiltà occidentale per comprendere i misteri dell'Universo.
I genetisti provarono uno shock analogo quando scoprirono
che il genoma umano completo consiste approssimativamente di circa
25.000 geni invece che degli oltre 120.000 previsti [Pennisi 2003a e
2003b; Pearson 2003; Goodman 2003]. Più dell'80% del presunto e
necessario DNA non esiste! I geni mancanti si stanno dimostrando più
imbarazzanti dei diciotto minuti mancanti nei nastri di Nixon. Il
concetto "un gene-una proteina" era un dogma fondamentale del
determinismo genetico. Ora che il Progetto Genoma Umano ha fatto
crollare il concetto "un gene-una proteina", le attuali teorie
sul funzionamento della vita vanno completamente accantonate. Non è più
possibile credere che gli ingegneri genetici possano, con relativa
facilità, risolvere tutti i nostri problemi biologici. La verità è
che non ci sono abbastanza geni per spiegare la complessità della vita
umana e delle malattie.
Potrei sembrarvi un pivellino isterico che grida che il
cielo (della genetica) sta crollando. Ma non è necessario che crediate
a quello che dico io. I grandi della genetica dicono la stessa cosa.
Commentando i sorprendenti risultati del Progetto Genoma Umano, David Baltimore, uno dei più eminenti genetisti attuali e vincitore
del Premio Nobel, sollevò il problema della complessità umana [Baltimore
2001]: «A meno che il genoma
umano non contenga altri geni invisibili ai computer, è chiaro che non
siamo più complessi dei vermi e delle piante perché abbiamo più geni.
Comprendere la causa di tale complessità - la nostra enorme gamma
comportamentale, la capacità di agire coscientemente, una notevole
coordinazione di movimenti, la precisione delle alterazioni in risposta
alle mutate condizioni ambientali, l'apprendimento, la memoria, ... devo
ancora continuare? rappresenta la sfida del futuro».
Come afferma Baltimore, i risultati del Progetto Genoma
Umano ci costringono a prendere in considerazione altre idee riguardo ciò
che controlla la vita. «Comprendere
la causa di tale complessità... rappresenta la sfida del futuro».
Il cielo sta crollando.
Inoltre, i risultati del Progetto Genoma Umano ci obbligano a
riconsiderare la nostra relazione genetica con altri organismi della
biosfera. Non possiamo più ricorrere ai geni per spiegare perché gli
esseri umani sono in cima alla scala evolutiva, e ormai sappiamo che non
c'è una grande differenza tra il numero dei geni presenti nell'uomo e
quelli degli organismi primitivi. Diamo uno sguardo al tre organismi
animali più studiati nella ricerca genetica: un minuscolo nematode, un
verme filiforme chiamato Caenorhabdítis elegans, la mosca della frutta
e il topo da laboratorio.
Il Caenorhabditis
è una modello ideale per studiare il ruolo dei geni nello sviluppo e
nel comportamento. Questo organismo, a crescita e riproduzione molto
rapide, ha un corpo formato esattamente da 969 cellule e un cervello
molto semplice di circa 302 cellule. Ciò nonostante possiede un
repertorio di comportamenti unico e, soprattutto, è adatto alla
sperimentazione genetica [Blaxter 2003]. Il corpo umano, formato da
oltre 50 trilioni di cellule, contiene soltanto 1500 geni in più di
questo modesto verme invertebrato composto di un migliaio di cellule.
La mosca della frutta, un altro soggetto tipicamente usato nella
ricerca, ha 15000 geni [Blaxter 2003; Celniker et al. 2002]. Questo
insetto, che è un organismo molto più complesso del precedente, ha
soltanto 9000 geni in più del più primitivo Caenorkabditis. Quando
infine arriviamo ai topi e all'uomo, dovremmo avere un concetto più
alto dei topi o più basso degli uomini, dato che i risultati dei
progetti paralleli sul genoma rivelano che l'uomo e il topo hanno
all'incirca lo stesso numero di geni!